Диагностика генетических мутаций
В отделе молекулярно-генетических исследований СКККДЦ внедрена новая методика по комплексному исследованию крови. С ее помощью проводится диагностика генетических мутаций в генах, ассоциированных с риском развития рака молочной железы и яичников
По утверждению специалистов Всемирной организации здравоохранения, рак молочной железы является самым распространенным онкологическим заболеванием среди женщин. Ежегодно на планете регистрируется более одного миллиона подобных случаев, а в России - свыше 50 тысяч. Эта болезнь отличается высокой смертностью и поэтому здесь весьма актуальна своевременная диагностика. Рак молочной железы может развиваться под влиянием факторов окружающей среды и зависит от индивидуальных особенностей генома. Кстати, к онкомаркерам, ассоциированным со злокачественными новообразованиями женских репродуктивных органов, относятся гены BRCA1 и BRCA2.
Перечислим основные показания к генетическому анализу: рак молочной железы в молодом возрасте (до 50 лет), отягощенный семейный анамнез (два и более кровных родственника с раком молочной железы и/или рака яичников), первично-множественные злокачественные новообразования у пациентки или её родственников (билатеральный рак молочной железы, рак молочной железы и яичников), другие морфологические особенности рака молочной железы (медуллярная карцинома, рак яичников, рак молочной железы у мужчин в личном и/или семейном анамнезе).
Тестирование всех женщин из группы риска (скрининг) на перечисленные патологии намного снизит вероятность развития заболевания. При выявлении одной или нескольких мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, необходима консультация маммолога-онколога. И, главное, нужно знать очень важную вещь - чем раньше обнаружен рак молочной железы, тем менее агрессивным будет лечение. А на ранних стадиях он полностью излечим!